ハンチントン病

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    資料紹介

    1.はじめに
     遺伝病として有名なハンチントン病についてわかったことをまとめる。
    2.本論
    ? 病状
     脳に病変のできる遺伝性の神経筋疾患で、成人以降に舞踏病様運動と知能低下をおこす。「ハンチントン舞踏病」と呼ばれていたが、“舞踏病”とよばれる不随意運動はこの病気の特徴の一部にすぎないため、近年は「ハンチントン病」と呼ぶのが普通である。主な特徴は、物事を認識する力(思考・記憶・判断)の喪失、動作をコントロールする力の喪失(不随意運動、飲み込み困難)、感情をコントロールする力の困難(抑鬱・感情の爆発・いらだちなど)である。これらの症状の強さや表れ方は個人個人によって全く異なり、発症してから15年〜20年で死亡することが多い。
    ? 原因遺伝子
     ハンチントン病を引き起こす原因遺伝子が存在する場所は四番染色体の右腕の端ということは1983年にGusellaらの研究により明らかになっていたが、その範囲が広く特定するのに約10年かかったといわれる。これは、このハンチントン病が、生きている人の脳内で起こる細胞の異常であり、また異常を起こした細胞が死んでしまうために生化学や病理学では原因追求が困難であったためである。近年は遺伝子研究の進歩により、脳の疾患でも脳細胞を取り出すことなく血液の採取だけで分析できるようになり、原因遺伝子がつきとめられた。
     発見された原因遺伝子はhungtintin遺伝子と名づけられた。4p16.3にある67個のexonのうち第一exonにCAGの繰り返し配列が延々と続いたものである。正常な人でも11〜34はこの反復配列があるが、患者は37〜86ある。異常伸長したポリグルタミン鎖がユビキチン化されて核内に移行、蓄積して神経細胞死が起こることがわかっている。

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    優性遺伝病『ハンチントン病』について
    1.はじめに
     
    遺伝病として有名なハンチントン病についてわかったことをまとめる。
    2.本論
    病状
    脳に病変のできる遺伝性の神経筋疾患で、成人以降に舞踏病様運動と知能低下をおこす。「ハンチントン舞踏病」と呼ばれていたが、“舞踏病”とよばれる不随意運動はこの病気の特徴の一部にすぎないため、近年は「ハンチントン病」と呼ぶのが普通である。主な特徴は、物事を認識する力(思考・記憶・判断)の喪失、動作をコントロールする力の喪失(不随意運動、飲み込み困難)、感情をコントロールする力の困難(抑鬱・感情の爆発・いらだちなど)である。これらの症状の強さや表れ方は個人個人によって全く異なり、発症してから15年~20年で死亡することが多い。
    原因遺伝子
     ハンチントン病を引き起こす原因遺伝子が存在する場所は四番染色体の右腕の端ということは1983年にGusellaらの研究により明らかになっていたが、その範囲が広く特定するのに約10年かかったといわれる。これは、このハンチントン病が、生きている人の脳内で起こる細胞の異常であり、また異常を起こした細胞が死んでしまうために生化..

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