代表キーワード :: 遺伝病
資料:2件
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ムコ多糖症総説
- ムコ多糖症（mucopolysaccharidosis/MPS） ライソゾーム病（ライソゾーム内の加水分解酵素の先天性欠損による中間代謝産物が蓄積し種々の症状を呈する疾患群）であるムコ多糖症は結合組織を構成する成分の一つglycosaminoglycan（グリコサミノグリカン）の分解に関与するライソゾ...
550 販売中 2008/09/23- 閲覧(1,431)
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ハンチントン病
- １．はじめに 遺伝病として有名なハンチントン病についてわかったことをまとめる。 ２．本論 ? 病状 脳に病変のできる遺伝性の神経筋疾患で、成人以降に舞踏病様運動と知能低下をおこす。「ハンチントン舞踏病」と呼ばれていたが、“舞踏病”とよばれる不随意運動はこの病気...
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