ムコ多糖症総説

会員540円 | 非会員648円
ダウンロード カートに入れる
ページ数3
閲覧数365
ダウンロード数0
履歴確認

    ファイル内検索

    資料の原本内容( この資料を購入すると、テキストデータがみえます。 )

    ムコ多糖症(mucopolysaccharidosis/MPS)
    ライソゾーム病(ライソゾーム内の加水分解酵素の先天性欠損による中間代謝産物が蓄積し種々の症状を呈する疾患群)であるムコ多糖症は結合組織を構成する成分の一つglycosaminoglycan(グリコサミノグリカン)の分解に関与するライソゾーム酵素の欠損による。そのため種々の臓器に分解されないムコ多糖が蓄積して徐々に機能障害を起こす進行性の病気。尿中には多量のムコ多糖が排出される。臨床的にはⅠ型からⅨ型(Ⅴ、Ⅷはない)まで分類され、また欠損酵素の種類によって11種類に分類される。
    診断 尿中ムコ多糖の定性と定量、及び培養繊維芽細胞・抹消血白血球を用いた欠損酵素の証明によって確定診断。臨床像によっておよその病型診断が可能なことも。
    頻度 いずれも罹病率が 1/数万~数十万、保因者頻度は 1/数百人
        ⅡB型(Hunter症候群B型)が日本人に一番多い、白人はⅡA型が多い
    病型および臨床像 別紙参考         鑑別診断 ムコ多糖症の各型、ムコリピードシス
    遺伝様式 Ⅱ型XLR、他のすべてAR
    医療的マネージメント ..

    コメント0件

    コメント追加

    コメントを書込むには会員登録するか、すでに会員の方はログインしてください。