神経芽細胞腫

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    資料紹介

    1.神経芽細胞腫とは
    網膜芽細胞腫は網膜から発生する悪性腫瘍で乳幼児に多い病気である。眼球をカメラに例えると網膜はフィルムに相当する部分である。瞳孔から入った光がレンズの働きをする水晶体で屈折されて網膜に映し出され、水晶体と網膜との空間は硝子体と呼ばれる粘ちょうで透明な卵の白味のような物質で満たされている。網膜芽細胞腫の発症頻度は15,000人の出生につき1人の割合で、性別、人種、地域による違いはない。現在、我が国では毎年約80人が発症している。両眼に生じる場合と片眼だけの場合とがあり、その比率は両眼1に対し片眼2.6となっている。
    2.遺伝子と遺伝
    身体のひとつの細胞には23対の染色体があり、同じ遺伝子が2個あり、もともと身体の細胞に遺伝子の異常がなく、網膜の一部の細胞だけで一対のRB1遺伝子の両方が働かなくなり、その結果、腫瘍が発生することがある。この場合は必ず片眼性であり、遺伝性はない。
    一方、親の精子か卵子にRB1遺伝子の異常があると、これから発生した胎児の身体のすべての細胞はRB1遺伝子の一方に異常を持つことになる。この状態でも細胞は正常に働きますが、網膜がつくられる過程で、他方のRB1遺伝子に異常が生じると、網膜芽細胞腫が発生すると考えられている。両眼性の症例すべてと、片眼性の症例の10〜15%がこの状態とされている。RB1遺伝子は細胞分裂に重要な働きを持つため、将来骨肉腫など別の種類の悪性腫瘍の発生頻度が高いので注意が必要である。すでに網膜芽細胞腫の子(患児)がいる場合、次に生まれる子や患児の子に網膜芽細胞腫が発生する確率は、以下のように計算されている。家系に1人しか網膜芽細胞腫の患者がいない場合、両眼性の場合はその患児の子には49%、その患児の弟や妹には3%の確率で発生し、片眼性の場合はその患児の子には5%、その患児の弟や妹には2%の確率で発生する。

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    神経芽細胞腫
    神経芽細胞腫とは
    網膜芽細胞腫は網膜から発生する悪性腫瘍で乳幼児に多い病気である。眼球をカメラに例えると網膜はフィルムに相当する部分である。瞳孔から入った光がレンズの働きをする水晶体で屈折されて網膜に映し出され、水晶体と網膜との空間は硝子体と呼ばれる粘ちょうで透明な卵の白味のような物質で満たされている。網膜芽細胞腫の発症頻度は15,000人の出生につき1人の割合で、性別、人種、地域による違いはない。現在、我が国では毎年約80人が発症している。両眼に生じる場合と片眼だけの場合とがあり、その比率は両眼1に対し片眼2.6となっている。
    2.遺伝子と遺伝
    身体のひとつの細胞には23対の染色体があり、同じ遺伝子が2個あり、もともと身体の細胞に遺伝子の異常がなく、網膜の一部の細胞だけで一対のRB1遺伝子の両方が働かなくなり、その結果、腫瘍が発生することがある。この場合は必ず片眼性であり、遺伝性はない。 一方、親の精子か卵子にRB1遺伝子の異常があると、これから発生した胎児の身体のすべての細胞はRB1遺伝子の一方に異常を持つことになる。この状態でも細胞は正常に働きますが、網膜がつくられ..

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