《進行性筋ジストロフィー》

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    進行性筋ジストロフィーについての概要をまとめたもの

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    進行性筋ジストロフィー Progressive Muscular Dystrophy(PMD)
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    < 病態 >
     進行性筋ジストロフィーとは、骨格筋の変性、壊死を主病変とし、臨床的には進行性の筋力低下と筋萎縮を示す遺伝性の疾患であると定義される。したがって、遺伝子異常に基づく何らかの病的過程が筋細胞の変性壊死を生じさせると考えられるが、その本体についてはなお不明であり、治療法も確立されていない。特有な筋萎縮の分布や遺伝形式により表1のように分類されている。
    それぞれの病型は筋萎縮の発生する局所、発症年齢、初発症状、進行速度、生命的予後、臨床検査所見などの点において差を認める。有病率は人口10万人に対して約4人である。病型別の頻度はおおよそDuchenne型60%、肢帯型30%、顔面肩甲上腕型10%であり、これら3型の比較を表2に示した。
    表1 筋ジストロフィーの分類
              表2 筋ジストロフィーの代表的な3型の比較
     以下にそれぞれの病型について、述べていく。
    1.性染色体劣性遺伝型
    1)デュシェンヌ型筋ジストロフィー Duchenne Muscular Dys..

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