《フリードライヒ運動失調症》

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    フリードライヒ運動失調症

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    フリードライヒ運動失調症      
    病態
     フリードライヒ運動失調症(Friedreich’s ataxia)は脊髄小脳変性症(SCD)の分類の一つである.脊髄小脳変性症は運動失調を主徴とし緩徐進行性の経過を示す原因不明の脊髄から小脳にかけての変性疾患の総称で,孤発性のものと遺伝性のものがある.
    常染色体劣性遺伝であるが,孤発性のものもあり,通常10歳前後に歩行のふらつきで発症する.わが国では有病率の低い疾患であるが,欧米ではSCDのなかで最も頻度が高い.本症の遺伝子座は第9染色体にあり,frataxinと名付けられた疾患遺伝子が単離され,遺伝子異常の一部は点変異によるが大部分はG(グアニン),A(アデニン),A(アデニン)リピートの異常伸長によるもので,健常遺伝子の40回以下に比し疾患遺伝子では大部分が700~900回まで増大している.
    なお,わが国では知能低下や筋萎縮を伴い,ビタミンE欠乏性や低アルブミン血症を伴うフリードライヒ様失調症があるので注意を要する.
    脊髄後索,脊髄小脳路,脊髄錐体路の変性が主であるが,小脳皮質プルキンエ細胞,歯状核にも変性を認める.
    原因
     原因不明で..

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