《Down症候群》

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    ダウン症候群について、その特徴などについてまとめたもの

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    Down症候群            
    病態
     21番染色体が1本過剰に存在することによる精神運動発達遅滞,特異顔貌(図-①),多発奇形を呈する症候群である.一般頻度は1/1000.母親が高齢になるほど出生頻度も高くなり,35歳では1/300,40歳以上では1/100,45歳以上では1/45となる.
    原因
     成熟分裂での不分離による.標準トリソミー型90~95%,転座型3~5%,モザイク型2%,部分トリソミーなど他の異常との合併1%.過剰染色体は染色体不分離が起こることにより生じる.過剰染色体の由来は,母親側が80%,父親側が20%であることが,特殊分染法でわかっている.
    症状
    精神運動発達遅滞,成長障害,特異顔貌,筋緊張低下,種々の奇形の合併が特徴.
    顔面・頭部:短頭,丸い扁平な顔,短頸,眼裂斜上,眼間離開,鞍鼻,巨舌,耳介変形.
    体幹:心奇形(心室中隔欠損症,心内膜欠損症,Fallot四徴症などが多い),消化器
    系奇形(食道狭窄および閉鎖,鎖肛,食道気管支痩など),腹直筋離開,臍ヘルニア.
    四肢・筋・骨格:筋緊張低下,関節過伸展,環軸椎脱臼,扁平足,ずんぐいした手指.
    皮膚紋理:猿..

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