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  • 新生児マススクリーニング
  • 新生児マススクリーニング フェニルケトン尿症 フェニルアラニンは食べ物の蛋白質に含まれるアミノ酸のひとつ。フェニルアラニンをチロシンに転換する酵素の先天的欠損により、血中および組織中にフェニルアラニンが増量し、尿中に多量のフェニルピルビン酸を排泄する疾患。早期に...
  • 全体公開 2012/05/06
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