新生児マススクリーニング

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    新生児マススクリーニング
    フェニルケトン尿症
    フェニルアラニンは食べ物の蛋白質に含まれるアミノ酸のひとつ。フェニルアラニンをチロシンに転換する酵素の先天的欠損により、血中および組織中にフェニルアラニンが増量し、尿中に多量のフェニルピルビン酸を排泄する疾患。早期に低フェニルアラニンによる食餌療法を開始しないと、知能の発達障害や赤毛、色白などのメラニン色素欠乏症状が現れる。
    ホモチスチン尿症
    アミノ酸の中のメチオニン代謝産物であるホモシスチンを変換する酵素の先天的欠損により血中にホモシスチンやメチオニンが蓄積し、尿中に大量に排泄される疾患。早期にビタミンB6、葉酸などのビタミン療法を開始しないと進..

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